วันพุธที่ 7 กันยายน พ.ศ. 2559

ฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria)

  เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากการถ่ายทอดทางโครโมโซม โดยโครโมโซมนั้นมีความบกพร่องของยีนที่สร้าง Phenylalanine hydroxylase ทำให้ผู้ป่วยไม่สามารถสร้างเอนไซม์นี้ได้ จึงไม่สามารถย่อยสลายกรดอะมิโน phenylalanine ไปเป็น tyrosine เหมือนคนปกติ จึงเกิดภาวะ phenylalaine สะสมในเลือดมากผิดปกติ และมี phenylpyruvic acid อ่านเพิ่มเติม

กลุ่มอาการคริดูชาต์ หรือ แคทครายซินโดรม

 เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน ทำให้ผู้ป่วยมีศีรษะเล็กกว่าปกติ เกิดภาวะปัญญาอ่อน หน้ากลม ใบหูต่ำ ตาห่าง หางตาชี้ นิ้วมือสั้น เจริญเติบโตได้ช้า เวลาร้องจะมีเสียงเหมือนแมว จึงเป็นที่มาของชื่อโรคนี้ว่า แคทครายซินโดรม (cat cry syndrome) อ่านเพิ่มเติม

วันเสาร์ที่ 20 สิงหาคม พ.ศ. 2559

โรคที่เกิดจากพันธุกรรม

 โรคทางพันธุกรรม หรือ โรคติดต่อทางพันธุกรรม เป็น โรคที่เกิดขึ้นโดยมีสาเหตุมาจากการถ่ายทอดพันธุกรรมของฝั่งพ่อและแม่ หากหน่วยพันธุกรรมของพ่อและแม่มีความผิดปกติแฝงอยู่ โดยความผิดปกติเหล่านี้เกิดขึ้นมาจากการผ่าเหล่าของหน่วยพันธุกรรมบรรพบุรุษ ทำให้หน่วยพันธุกรรมเปลี่ยนไปจากเดิ  อ่านเพิ่มเติม



โรคธาลัสซีเมีย

เป็นโรคที่มีความผิดปกติในการสร้างฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นส่วนประกอบในการสร้างเม็ดเลือดแดง ทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง จากการที่เม็ดเลือดแดงแตกง่ายกว่าปกติ โรคนี้เป็นได้ทั้งผู้หญิงและผู้ชาย พ่อและแม่จะเป็นผู้ถ่ายทอดยีนผิดปกตินี้ไปยังลูก พบผู้ป่วยเป็นโรคนี้ได้ทั่วโลก ในประเทศไทยมีผู้ป่วยโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย ประมาณร้อยละ 1 ของประชากร และพบผู้ที่มียีนแฝง (พาหะ) ประมาณร้อยละ 40 ของประชาก อ่านเพิ่มเติม


อาการปวดหัว

อาการปวดศีรษะเป็นอาการที่พบได้บ่อยมาก ผู้ที่มีอาการปวดศีรษะส่วนใหญ่ซื้อยาแก้ปวดรับประทานก็บรรเทาอาการปวด สาเหตุของปวดศีรษะส่วนใหญ่ไม่ร้ายแรง
อาการปวดศีรษะแบ่งออกเป็นสองชนิดได้แก่

PRIMARY HEADACHES

เป็นอาการปวดศีรษะที่พบบ่อยที่สุด อาการปวดศีรษะเกิดจากความผิดปกติของสม  อ่านเพิ่มเติม

โรคมะเร็ง

ในปัจจุบันแม้ว่าหลายๆ คนจะเริ่มหันมาใส่ใจในสุขภาพร่างกายของตัวเองกันมากขึ้น แต่บรรดาเชื้อโรคต่างๆ ก็พัฒนาตัวเองขึ้นมาอย่างไม่หยุดยั้งเช่นกัน โดยเฉพาะโรคมะเร็งที่เรียกได้ว่าเป็นโรคยอดฮิตที่ผู้คนเป็นกันเยอะมากๆ ยิ่งกว่าโรคติดต่อเสียอีก เรียกได้ว่าเป็นฆาตกรเลือดเย็นที่ฆ่าผู้คนและคร่าชีวิตมนุษย์จากทั่วโลกทุกวันกว่า 200 ชนิดเลยทีเดีย อ่านเพิ่มเติม


โรคตาบอดสี

โดยทั่วไปมนุษย์จะมีเซลล์รับแสงอยู่ด้วยกัน 2 กลุ่ม กลุ่มแรกทำหน้าที่รับรู้ถึงความมืด หรือ สว่าง ไม่สามารถแยกแยะสีสันได้ แต่จะมีความไวในการกระตุ้นแม้ในที่ที่มีแสงเพียงเล็กน้อย เช่น เวลากลางคืน ส่วนเซลล์กลุ่มที่สองจะทำหน้าที่บอกสีต่าง ๆ ที่เรามองเห็น โดยจะแยกได้อีกเป็น 3 ชนิด ตามระดับคลื่นแสง หรือสี ที่กระตุ้น ได้แก่ เซลล์รับแสงสีแดง เซลล์รับแสงสีน้ำเงิน และเซลส์รับแสงสีเขียวสำหรับการรับแสงสีอื่น โดยให้สมองเราแปลภาพออกมาเป็นสีต่   อ่านเพิ่มเติม